你的心脏是一块肌肉。正如纽约市西奈山福斯特医院（Mount Sinai Fuster Hospital）的晚期心力衰竭和移植心脏病专家诺亚·莫斯（Noah Moss）博士所说，“一块非常特殊的肌肉，但只是一块肌肉。”

　　肥厚性心肌病，或HCM，是一种遗传性疾病，其心肌比正常情况下变厚。新泽西州莫里斯敦医疗中心大西洋健康系统运动心脏病学主任、全国公认的HCM专家马修·w·马丁内斯（Matthew W. Martinez）博士说，你可能认为“慷慨”这个词意味着好的东西。但在这种情况下，“好东西太多了，多余的厚度会导致与这种疾病相关的问题，”他解释说。心脏效率低下（它不能挤出足够的血液），心腔阻塞会导致杂音，这种杂音会随着运动而恶化，让你喘不过气来，并在心脏内部产生电变化。

　　以下是关于心脏病专家如何诊断这种疾病的一些信息。

　　HCM可以表现在童年、青春期或成年期的任何时候。

　　医生通常将病情分为两种形式：梗阻性（oHCM）和非梗阻性（nHCM）。梗阻性形式，约占整个HCM人群的三分之二，发生在二尖瓣异常运动时，以某种方式导致心脏和主动脉之间的血液流动受阻。纽约州曼哈塞特北岸大学医院诺斯韦尔健康中心心血管研究所肥厚性心肌病项目主任罗纳德·沃顿博士说：“这两种形式都会导致呼吸短促，而呼吸短促会随着用力而恶化。阻塞性心肌病还会导致头晕，这种头晕会随着用力、弯腰或快速改变姿势（比如迅速站起来）而恶化。”

　　不幸的是，HCM经常被忽视，因为它的症状并不是这种疾病独有的。沃顿说：“不是所有的病人都有杂音，也不是所有有杂音的病人坐在检查台上都会有杂音。”如果不努力去引起杂音——在繁忙的办公室里经常是这种情况——体检很容易漏诊。（医生引起杂音最常见的方法是“瓦尔萨尔瓦”（Valsalva）手法，要求病人在捏鼻子的同时呼气，或者“像排便一样用力”。）

　　Moss说，及时诊断HCM很重要，以防止该病的临床表现，如行走时呼吸急促、头晕或感觉心脏剧烈跳动。其次，在极少数情况下（约占HCM患者的1%），由于心律异常导致心脏停止有效跳动，这种疾病与心源性猝死有关。（根据马丁内斯的说法，HCM导致猝死的风险在某些人群中会上升，比如年轻人、有心脏性猝死家族史的人，以及心脏MRI显示有疤痕组织的人。）

　　莫斯解释说，如果你是一名心脏猝死风险很高的病人，你的护理团队会建议你植入除颤器，这是一种持续监测心脏的设备，如果检测到心律失常，可以将其电击出来。尽管如此，马丁内斯还是向人们保证，这是一种正常寿命的疾病。“大多数患有这种疾病的人都能活到80多岁，”他说。“大多数人都过着健康的生活。你仍然可以锻炼，你仍然可以参加生活，但你确实需要（定期看心脏病专家）。”

　　HCM通常在评估与疾病相关的症状时诊断，或在异常心电图（EKG）后诊断。莫斯说，通常情况下，心电图是在常规健康检查或评估HCM症状时进行的，或者是在筛查HCM患者的家庭成员时进行的。（在一个家庭成员被诊断患有HCM后，建议对一级亲属进行筛查——一个人的父母、兄弟姐妹或孩子。）

　　越早知道自己患有HCM，就能越早开始治疗。专家们一致认为，定期看心脏病专家检查是必要的，尤其是如果你的家人患有HCM，或者你表现出与HCM相关的症状。

　　HCM的发病率大约在250到500人中有1人。不幸的是，并不是每个HCM患者都意识到这一点，特别是因为大部分HCM患者是无症状的。“美国大约有100万人携带这种疾病，但只有15万人被诊断出来。所以这告诉我们，85%的情况下，它被遗漏了。”马丁内斯说。“它就隐藏在众目睽睽之下。”

　　呼吸困难、运动不耐受、感觉心跳加速等症状可能会在很长一段时间内发生。这可能导致马丁内斯所说的“潜伏性疾病发作”。“你会说，‘嘿，我只是年纪大了。我身材走样了。我不怎么锻炼。’然后你就忽略了。”他说。

　　沃顿也赞同这种观点，他指出，现有数据表明，患者往往在出现症状后的三到五年内没有得到诊断。

　　超声心动图在发现HCM方面的效率约为90%，是诊断该疾病的一线标准。虽然异常的心电图通常是HCM的第一个征兆，但医生通过超声心动图（通常称为回声）做出正式的HCM诊断。

　　超声心动图也是诊断HCM最实用的方法。莫斯说：“这种方法很容易获得，可以提供结构和功能方面的信息，相对便宜，耐受性好，而且对患者没有重大风险。”在你被诊断患有HCM之后，回声还有额外的好处，可以帮助医生评估你对治疗的反应。

　　沃顿补充说：“（回声）不仅对评估解剖结构，而且对评估心脏腔内压力的变化都是极好的。”

　　把回声想象成你的心脏的超声波。“它使我们基本上可以透过胸壁看到心脏和血液的流动。我们可以测量心肌的厚度，看看心脏的哪个区域受到影响，看看厚度是否以及如何影响正常的心脏功能，”莫斯解释说。检查大约需要40分钟，你需要躺在黑暗的房间里的一张桌子上，胸口绑着心跳监测传感器。然后，心脏超声医师将凝胶涂在你的胸部，并使用一种称为换能器的探针，它可以产生你的心脏和胸部其他结构的运动图像。莫斯说：“你所感受到的只是胸部冰凉的凝胶和来自传感器的压力。”

　　心脏磁共振成像或心血管MRI是诊断HCM的另一个有价值的工具。马丁内斯说，在接受异常心电图检查后，回声检查通常是患者的第一道评估线，但有些人仍然需要心脏MRI来确认诊断。

　　一般来说，心脏MRI通常可以证实先前由超声心动图确定的HCM诊断。“它的主要用途是帮助评估危险心律的风险。它有时也能发现其他的诊断，通常是罕见的疾病，可以伪装成HCM，”沃顿补充说，如心脏淀粉样变性和Danon病。

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　　莫斯说：“在核磁共振成像过程中，你躺在一张床上，床在一个管状扫描仪内移动。”“在扫描的某些部分，你需要躺着不动，屏住呼吸。”他说，这是无痛的，但一些患者在测试过程中会出现幽闭恐惧症，并指出完成这项研究可能需要长达90分钟的时间。

　　经过综合评估，大多数情况下，用于症状缓解和监测的药物对患者有帮助。无症状患者通常可以从监测开始。

　　如果你最近被诊断出患有HCM，请记住，它不应该妨碍你过上健康和积极的生活。事实上，在2023年，马丁内斯和他的同事们看到了大约2000名HCM患者，其中一些是一级大学运动员或职业运动员，包括一些NBA和NFL球员。

　　马丁内斯说：“我们取得了很多伟大的成果。“我最喜欢听到病人在离开病房时对我说，‘我对这种疾病的感觉比刚来这里时好多了。’实际上，我们每天都是这样。”