【编者按】在这个信息爆炸的时代，我们每天被无数故事冲刷，但总有一些真实的人生片段，能穿透喧嚣直抵人心。今天带来的，是一个关于爱与坚韧的非凡故事——当医学的边界遇见父母永不放弃的勇气，会碰撞出怎样的火花？2016年，一个普通的美国家庭在浴缸里发现女儿无法踢水，从此踏上寻找希望的荆棘之路。他们的女儿苏珊娜被确诊为全球仅数百例的KIF1A基因突变罕见病，医生断言她可能永远无法行走。但这对父母没有屈服，他们从零开始建立患者组织，联结全球700个同样绝望的家庭，最终竟推动研发了针对单一患者的基因疗法。这不仅是一个医学奇迹，更是一曲关于人类联结、科学温情与生命韧性的赞歌。以下是他们的故事，请准备好纸巾，因为你会看到黑暗中最耀眼的人性之光。

　　2016年，当苏珊娜·罗森两岁半时，她的父母卢克·罗森和莎莉·杰克逊在洗澡时发现情况不对劲。莎莉让苏珊娜在水里调皮地踢腿时，她竟然做不到。

　　“如果是我们第一个孩子被蜜蜂蜇了，我们肯定会冲进急诊室对吧？但当时我们想，她是老二嘛，总会自己跟上来的……可她就是没跟上，”卢克回忆道，“发现她不会踢水后，我们立刻去了医院。”

　　当时卢克和莎莉带着两个孩子住在纽约。卢克的演员兼作家事业正风生水起，莎莉则担任厨师助理。

　　卢克说苏珊娜学步时平衡感就很差，需要搀扶才能走路——这本是孩子学习新技能的常见表现。但随着时间的推移，苏珊娜和同龄孩子的发育差距越拉越大。

　　“当别的幼儿已经满地疯跑时，她还在沙发上爬行，像士兵一样匍匐前进，”卢克回忆道。尝试走路时，苏珊娜步态蹒跚、摇摇晃晃且动作不协调——这往往是潜在疾病的征兆。

　　最终苏珊娜被确诊为KIF1A基因突变。这个基因名称来源于它产生的一种对大脑功能至关重要的分子马达蛋白。该基因突变会导致KIF1A相关神经系统疾病（KAND）。确诊时医生告诉卢克夫妇，苏珊娜的基因突变引发了“毒性功能获得”。

　　“我当时一听‘功能获得’，还以为是好事！”卢克苦笑道，“但其实非常糟糕。这个基因获得的功能会产生毒性蛋白，慢慢杀死她大脑和全身的神经细胞。”

　　超过90%的KAND患者存在发育迟缓和智力障碍，80%以上有视力减退或损伤，40%以上会出现癫痫发作。此外，许多患者还伴有从腹泻、便秘到肾脏问题等各种症状。专家表示每位患者的症状组合都独一无二，导致确诊极其困难。据KIF1A.org统计，约四分之一确诊患者最初被误诊为脑瘫。

　　2016年苏珊娜确诊时，全球没有任何KIF1A的治疗方案，没有进行中的临床试验，甚至没有可参考的医学文献。医生预言苏珊娜可能永远无法行走，并大概率会遭遇癫痫发作。

　　“诊断室里眼泪决堤，”卢克说，“那就是我们 terrifying 新常态的开始。”

　　苏珊娜的主治医生、CNBC顾问委员会成员温迪·钟博士告诉罗森夫妇：他们必须在五年内找到治疗方法，否则可能为时已晚。她建议卢克夫妇寻找100名相同诊断的患者，以便深入研究疾病发展规律。

　　确诊后不久，卢克和莎莉创立了KIF1A.org基金会。他们希望通过联结其他KAND家庭，构建足够大的患者群体来启动研究，最终找到治疗方案。如今，基金会已集结全球700个家庭，正在与时间赛跑。

　　“我们意识到KIF1A疾病并不像想象中那么罕见，”钟博士在基金会采访录像中说，“仅过去三年，患者数量就在持续增长。”

　　这些努力最终让他们与n-Lorem基金会相遇。这个2020年由Ionis制药创始人、CNBC顾问斯坦利·克鲁克博士发起的非营利组织，专门为纳米罕见病患者开发反义寡核苷酸（ASO）疗法，并终身免费提供治疗。“纳米罕见病”是克鲁克提出的新概念，指全球患者仅1-30人的极端罕见疾病。

　　“FDA将罕见病定义为患者数20万以下的疾病，”克鲁克接受CNBC采访时说，“但现在我们知道，许多致病突变影响的患者远少于这个数字……我们的焦点正是这些毫无希望的患者。想象一下，当你是全球30名患者之一，那种孤立、绝望和信息匮乏的处境。”

　　克鲁克透露，自2020年以来他已个人投入1000万美元用于研发新药和治疗患者，而这只是基金会总支出的冰山一角。相同突变患者可使用相同药物治疗，但若需开发全新疗法，平均成本高达120万美元。

　　基金会成立至今已收到400多份罕见病患者申请，其中约200份获得受理。患者进入等待名单后，n-Lorem即将开始治疗第40位患者。

　　但罗森夫妇最初了解到克鲁克的工作时，n-Lorem才刚刚起步。钟博士提交了为苏珊娜开发疗法的申请，使苏珊娜成为该基金会首位接受定制ASO疗法的患者。

　　ASO疗法通过脊椎穿刺术抽出脑脊液，再注入靶向基因突变的药物。对苏珊娜而言，这种疗法能促使正常蛋白质生成。

　　“这是基因药物，”克鲁克解释道，“我们直接获取遗传密码，设计一个18-20个遗传字母组成的小分子，就像遗传‘邮政编码’那样引导药物与目标RNA结合。我们可以设计ASO执行不同任务：阻止致病蛋白产生、制造更优质的蛋白，或增加产量不足的蛋白。”

　　苏珊娜接受第二次治疗后，卢克开始注意到女儿的变化。

　　“治疗后的某个早晨，我们吃早餐时我突然觉得‘好像哪里不对劲’，”卢克回忆道，“后来发现不对劲的是——周围太安静了，我们能静静对视。她的震颤消失了。这虽然不是FDA认可的疗效指标，但对我们而言意味着全世界。她依然面临诸多挑战，但仅仅震颤消失、能一起安心吃早餐……那一刻我知道药物起效了。”

　　三年来，苏珊娜持续接受ASO治疗。罗森夫妇感激这段宝贵的时光，但也清醒地知道前路依然艰难。

　　“我们担心疾病进展会超过治疗速度。她在某些方面确实退步了——真希望五年前就能用上这个疗法，”卢克声音哽咽，“下个接受治疗的孩子会更年轻，药物将抵达每个脑细胞……我坚信这一点。我们的女儿是开拓者，这既令人心碎又温暖人心。她如此惊人，坚韧如钢。”