根据最近发表在《美国医学会神经病学》上的一项研究，出生时大脑发育异常的儿童可能比以前认为的有更多的遗传解释。

　　据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)称，多小脑回症是一种以出生前大脑中太多小褶皱发育异常为特征的疾病，可导致癫痫发作、发育迟缓、肌肉无力或瘫痪以及一系列其他并发症。

　　虽然许多因素都可能导致多发性小回症，但已知的遗传原因只能解释一小部分病例，药理学助理教授、该研究的合著者理查德·史密斯博士说。

　　史密斯说:“传统上，了解大脑畸形疾病的基础一直具有挑战性，因为妊娠期窗口是一个‘黑匣子’，错误折叠的大脑直到后来出现症状才被诊断出来。”

　　在这项研究中，研究人员通过对200多名患有多小回症的患者及其家人提供的DNA样本进行测序，试图确定这种疾病的遗传原因，这些患者及其家人此前没有对其诊断进行遗传解释。

　　在这些家庭中的90个，或超过30%的研究参与者中，基因变异被确定为解释多小回症的原因。测序还发现了六个先前未与脑畸形相关的基因的新变异:PANX1, QRICH1, SCN2A, TMEM161B, KIF26A和MAN2C1。

　　史密斯说，研究结果表明，多小回症的病例可能是由基因变异引起的，这比以前认为的要多，这可以为多小回症儿童的家庭提供解释。

　　史密斯说:“如果一个孩子在诊所表现出大脑畸形，医生就有充分的理由进行测序，以潜在地确定遗传原因。”“这项研究对畸形患者来说确实是个好消息，因为现在我们知道了与这种疾病相关的其他基因和等位基因。如果一个孩子出现了畸形，其原因无法解释，现在测序结果提供了更多的清晰度。”

　　许多被发现的基因变异对大脑中离子通道的功能有深远的影响，这是史密斯实验室的一个重点。

　　史密斯说:“虽然这些测序结果对于改善畸形儿童的预后至关重要，但我们仍然有大量的工作要做，以利用这些遗传线索来教授我们关于人类发育生物学的知识，包括这些离子通道如何参与正常的妊娠生物学过程，如增殖、迁移和细胞死亡。”

　　史密斯补充说，展望未来，科学家可以继续研究已确定的基因变异，以更好地了解这种情况，并为潜在的未来治疗提供信息。

　　史密斯说:“通过了解这些基因变异的基本生物学和病理生理学，我们的目标是为出生后或可能出生前的儿童开发治疗方法。”

　　更多信息:Shyam K. Akula等人，多小回症的外显子组测序和新基因的鉴定和共享机制，JAMA Neurology(2023)。DOI: 10.1001/jamaneurol.2023.2363期刊信息:Archives of Neurology

　　西北大学提供

　　引用:新的基因变异

　　与脑畸形有关(2023,8月17日)检索自2023年8月17日https://medicalxpress.com/news/2023-08-genetic-variants-l

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