一种被称为肾鞘瘤的罕见肾癌的遗传密码首次被研究。在《自然通讯》上发表的一篇论文中，威康桑格研究所、大奥蒙德街医院和皇家自由医院的研究人员还揭示了一种新的药物靶点，如果不推荐手术，它可以作为一种替代治疗方法。

　　迄今为止，全世界约有100例肾鞘瘤病例，它是人类最罕见的肿瘤之一。虽然它通常可以通过手术治愈，但它可以引起严重的高血压，或者它可以扩散并发展成转移瘤。目前还没有针对肾腺瘤的医学治疗方法，治疗方法仅包括手术。到目前为止，人们还不知道是什么基因错误导致了肾腺瘤。

　　在这项由威康桑格研究所、大奥蒙德街医院和皇家自由医院合作进行的新研究中，研究人员发现，在一种已知的癌症基因NOTCH1的遗传密码中存在一个特定的错误，这是这种罕见癌症发展的背后。

　　研究小组使用先进的基因组技术，即全基因组和单核测序，检测了两份癌症样本，分别来自一名年轻人和一名儿童。他们的研究结果表明，针对这种特定基因的现有药物可能是治疗肾鞘瘤的一种解决方案，因为手术是不可行的。

　　该研究的第一作者、威康桑格研究所的小公主信托研究员泰伦·特雷格说:“许多癌症肿瘤已经用基因组技术破译了，然而，对于罕见的癌症，特别是那些影响儿童的癌症，这并不那么正确。”我们的工作旨在填补这一空白。这是我们第一次确定视网膜瘤的驱动因素，我们希望我们的工作继续为儿童癌症的新疗法铺平道路。”

　　大奥蒙德街医院(Great Ormond Street Hospital)的坦齐娜·乔杜里(Tanzina Chowdhury)博士是这项研究的共同主要作者，她说:“被称为肾瘤的罕见肾癌对传统的抗癌疗法没有反应。目前唯一已知的治疗方法是手术。我们的研究表明，实际上，有一种特定的、经过充分研究的基因驱动了这种罕见的癌症。如果我们使用已知的影响这种基因的药物，我们可能能够在不需要手术等侵入性技术的情况下治疗它。”

　　该研究的共同主要作者、威康桑格研究所的高级研究员、阿登布鲁克医院的儿科肿瘤学名誉顾问Sam Behjati博士说:“罕见癌症的研究极具挑战性，因此患有这种肿瘤的患者可能不会从癌症研究中受益。在这里，我们有一个强有力的例子，尖端科学重写了我们对一种超罕见肿瘤类型肾鞘瘤的理解，同时提供了一个可能对患者有直接临床益处的发现。”

　　更多信息:Treger, T.D，等，肾癌中NOTCH1重排，Nature Communications(2023)。DOI: 10.1038/s41467-023-41118-8

　　由威康信托基金会桑格研究所提供

　　引用:研究人员破解了罕见肾癌的遗传密码(2023年9月25日)

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